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世界首例,GOSH多学科团队诊疗中国超罕见内分泌疾病患儿

近期,一个来自中国的家庭启程来到英国伦敦的大奥蒙德街儿童医院 (GOSH),为他们年仅1岁却患有罕见内分泌疾病的宝宝寻求专业的诊疗希望。

无法确诊

孩子在半岁左右时持续出现内分泌紊乱影响生长发育的症状。但在国内儿童医院做了全面检查后,未明确发现引发症状的原因。因此,国内医生无法做出确诊,建议家长带孩子回家继续观察。当回忆起孩子的最开始寻诊过程时,孩子的妈妈说道:“求医过程对我们来说困难重重。作为家长,我们自己只能摸索着到处去找不同医院和科室,到处挂号,而得不到一个确信和统一的诊疗方案”。

转诊至GOSH

最让人担心的是,由于孩子一直无法得到确诊,因此无法接受针对性的治疗,导致症状日益严重。于是,家长决定寻求海外医院的帮助。通过盛诺一家的帮助,孩子成功转诊到了英国伦敦大奥蒙德街医院 (GOSH)。孩子的妈妈分享道:“我们自己也查询了关于GOSH和主治医生梅于尔·达塔尼教授 (Professor Mehul Dattani)的背景,了解到GOSH作为世界顶尖儿童医院的专长之一就是儿童罕见病的诊疗。并且,Dattani教授既是GOSH小儿内分泌科临床服务负责人,又是欧洲儿科内分泌学会主席,非常权威。所以我们相信他会有办法帮助到孩子”。

新型超罕见内分泌疾病的世界首例患者

谈到病情的罕见和复杂性时,主治医生Dattani教授分享道:“就此患儿基因检测展现的罕见程度来说,可谓是一种极为罕见基因变化的新情况。见所未见地是,这个基因变化并未存在于患儿身体的所有细胞中。这是我们首次在这两种不同的人体组织中发现导致库欣综合征和局部过度生长的异常现象。这个现象在基因学上被称为镶嵌现象(Mosaicism)。因此,这种新情况也被认定为一种新的病种,而这个患者也是此病种在世界范围内被记录的首个病例。”

就库欣综合征而言,其是一种罕见的身体皮质醇激素过多的内分泌疾病。每年,全球人口发病率为每百万人口的0.7至2.4。库欣综合征的确诊工作异常困难。临床特征包括体重增加、血压高、满月脸,颈部背部的水牛驼峰,以及骨骼异常(包括骨质疏松和骨折)。

强大的多学科诊疗

借助先进的诊断设备,孩子在GOSH很快得到了确诊并接受了GOSH独特多学科团队的统筹诊疗服务。凡是孩子的疾病可能有牵涉到的或有担心受到影响的方面,多学科团队都会做检查和给出专业建议,并设计统一的诊疗方案。无需家长分别问诊,让家长安心。

针对此患儿的情况,除了主治医生所在的内分泌科团队外,负责孩子的多学科团队集结了包括GOSH泌尿科、皮肤科、心脏科、肾脏科、眼科等多个领域的专家医生和临床团队。内分泌组提供就库欣综合征的疾病建议,泌尿科组负责相关外科专业领域,遗传学组负责研究孩子的不寻常基因发现,皮肤科组对孩子的组织增生提供建议,以及国际部普通儿科小组负责协调患儿的整个护理过程。团队还包括了一名精通库欣综合征围手术期处理的麻醉师和一名心脏病专家来为患儿做术前处理。

令人满意的治疗过程和效果

GOSH的多学科团队根据丰富的经验及实验结果印证,准确判断了孩子的发病原因。小儿泌尿科专家医师伊穆然·穆斯塔克教授(Prof Imran Mushtaq)为患儿顺利进行了高难度的腹腔镜肾上腺手术。手术后,患儿在加护病房通过静脉输注方式进行药物治疗。并在恢复后,改用口服药物治疗。

就患儿的治疗和回访,Dattani教授解释道:“孩子将需要继续定期使用药物治疗,并需要定期进行血液检测。我们建议他可以定期回到GOSH,我们可以给他做病史分析并调整他的药物治疗。皮肤科的维罗妮卡·金斯勒教授(Professor Veronica Kinsler) 还将继续监测孩子的情况。”

孩子妈妈说道:“我们对在GOSH的整个就诊过程是非常满意的。整个治疗的效果是显著的。现在孩子库欣的症状有很明显的缓解。他的皮肤状态、骨骼生长、运动能力和精神状态都得到了明显的提升,已经回到了一个正常小朋友的状态。我们真的很感谢GOSH的医生和诊疗团队为我的孩子所做的努力,并且对GOSH的诊疗方案及效果是非常满意的” 。

安心和暖心的院内时光

孩子的妈妈回忆在GOSH就医的时光时,分享道:“我们来到英国的时候,疫情控制地不错。我们在医院的病房区隔离了两周的时间。工作人员都会严格按照院内防疫规定,进行消毒,穿戴口罩、手套、防护服,这让我们很安心。所以,我们很满意GOSH的防疫措施” 。

“在伦敦及GOSH就医期间,总体感觉都很好。GOSH的护士和医生都很喜欢我们的宝宝。在住院期间,他就像个小明星!病房所有的护士都知道他的名字,看到他都会叫他的名字,还给他拿玩具。大家都很关心他和他的感受,这让我觉得很温馨。另外,我们在GOSH度过了圣诞节,医院里到处是节日的装饰。游戏专家们会带着小朋友画画,还送了我们节日礼物,真的很暖心! 对我们来说,是非常难忘的回忆。”

致其他罕见病儿童的家长

对于类似罕见疾病患儿的家长,孩子的妈妈分享道:“罕见病的确诊和治疗确实需要一定的耐性和时间,不像常见疾病直接去医院就能对症下药,见过的人是比较少的。所以,找到专业和值得信任的医生和团队,进行及时的确诊和治疗无比重要。

库欣综合征是罕见的疾病,会严重影响到孩子的生长发育,甚至生命健康。诱发原因很多甚至很难查到致病的原因。GOSH的多学科团队有足够的经验来诊断和治疗库欣这类疾病。我们非常推荐Dattani教授和他的团队。

梅于尔·达塔尼教授

GOSH小儿内分泌科主任&欧洲儿科内分泌学会主席

Mehul Dattani教授于伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所(UCL ICH)担任儿科内分泌学教授职位,同时也是大奥蒙德街医院(GOSH)小儿内分泌科临床服务负责人,并担任主任职位。 他同时就职于GOSH和伦敦大学学院医院(UCLH),活跃在小儿和青少年内分泌学领域,拥有丰富的临床实践经验。Dattani教授也是ICH遗传与基因组医学项目中健康与疾病部门遗传与表观遗传学(GEHD)的负责人。近日, 他完成了英国小儿内分泌和糖尿病学会主席为期三年的任期,现任项目组委员会主席和欧洲儿科内分泌学会(ESPE)理事会成员。2020年,Mehul Dattani教授被选为欧洲儿科内分泌学会主席。

伊穆然.穆斯塔克教授

GOSH小儿泌尿科专家医师

伊穆然.穆斯塔克教授为大奥蒙德街医院(GOSH)儿科泌尿科顾问医师和伦敦儿童健康研究所高级讲师,于2001年开始他的儿科泌尿科医生的职业生涯。他在伦敦开创了微创泌尿外科手术,被公认为英国领先的腹腔镜外科医生之一,拥有肾切除术,肾部分切除术,肾上腺切除术,肾盂成形术和机器人手术技术方面的专业经验。穆斯塔克教授对重建泌尿系统有着丰富的经验,包括尿道下裂,性发育障碍,神经性膀胱和膀胱外翻及尿道上裂。GOSH是英国唯一可以治疗患有膀胱萎缩症儿童的医疗机构,拥有特殊的专业技能,并提供尖端的治疗。穆希塔克教授是许多著名期刊评审委员会的成员。他在国家和国际索引期刊发表科学论文50余篇,发表摘要30余篇,著书章节10余章。

维罗妮卡·金斯勒教授

GOSH儿童皮肤病学和皮肤遗传学教授

维罗妮卡.金斯勒教授是世界闻名的儿童皮肤科专家医师,也是英国伦敦大奥蒙德儿童医院儿童皮肤科的学术主任j及临床医师。她的专业领域包括儿科色素失调和皮肤遗传学​​,包括镶嵌障碍。此外,她在伦敦大学学院 (UCL)大奥蒙德街儿童健康研究所的遗传学和基因组医学项目中开设了一个研究实验室,对罕见儿童皮肤病的病因和潜在治疗方法进行了突破性研究。

维罗妮卡.金斯勒教授及其团队与GOSH儿童整形和重建外科专家医师尼尔·布尔斯特罗德医生 (Mr Neil Bulstrode) 紧密合作,曾在2012年成功为患有先天性黑色素细胞内痣的来自哥伦比亚的 “海龟宝宝” 成功进行手术,轰动全球。2017年,布尔斯特罗德医生又为患有同类疾病的来自中国的 “斑点宝宝” 成功进行治疗。

盛诺一家

海外医疗咨询与服务的专业机构

盛诺一家(Saint Lucia Consulting),2011年成立于北京,是中国境内率先与国外一流医院建立官方合作,为中国患者提供海外医疗咨询与服务的专业机构。大奥蒙德街儿童医院(GOSH)与盛诺一家于2017年正式签约,达成合作,共同致力于帮助患有罕见和复杂疾病的中国患儿与家庭。更多相关盛诺一家的信息,请查看其官方网站: https://www.stluciabj.cn/。