الأمراض الوراثية

فحص عينات الدم في إحد المختبرات في مستشفى غريت أورموند ستريت
فحص عينات الدم في إحد المختبرات في مستشفى غريت أورموند ستريت

نظرة عامة

يقدم قسم الأمراض الوراثية السريرية في مستشفى غريت أورموند ستريت خدمة تشخيصية للأمراض الوراثية النادرة المعروفة أو المشتبه بها؛ كما يقدم خدمات استشارية للعائلات الوارثين لأحد الأمراض الوراثية أو من المحتمل تعرضهم لخطر وراثة أحد الأمراض الوراثية.

يدير القسم أيضا عياداتٍ متخصصة للحالات التي يمكن فيها استخدام الاختبارات الجينية للكشف عن الأشخاص الناقلين الحامل أو لإجراء التشخيص قبل ولادة الطفل.  كما نقدم المشورة للعائلات حول مخاطر تكرار الأمراض الوراثية وننصحها حول تقليل المخاطر وخيارات الإنجاب.

يدير القسم عيادات متخصصة للحالات التي يمكن فيها استخدام الاختبارات الجينية للكشف عن الحامل أو التشخيص قبل الولادة.

 

الحالات المرضية التي نعالجها

تشمل الحالات المرضية التي نعالجها مايلي:

  1. التأخر في النمو / صعوبات التعلم
  2.  التشوهات الخِلْقِية
  3. أمراض الأطفال النادرة (مثل متلازمات: الصرع، الاضطرابات العصبية الوراثية وفقدان السمع الوراثي)
  4. الأأمراض الأطفال النادرة (مثل متلازمات الصرع والاضطرابات العصبية الوراثية وفقدان السمع الوراثي والمتلازمات)
  5. مراض النادرة عند البالغين (مثل اضطرابات النسيج الضام والاضطرابات العصبية الوراثية)
  1. التشوهات الجنينية والاستشارات السابقة للولادة (بما في ذلك الاستشارة الوراثية قبل الحمل)
  2. السرطان الوراثي عند البالغين أو الإشتباه بإمكانية الإصابة بسرطان وراثي
  3. سرطان الأطفال

مختبرات (تشخيص) الإضطرابات الوراثية

•    تقدم مختبرات الوراثة في مستشفى غوش مجموعة واسعة من الفحوصات التشخيصية لعلم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الجزيئية. 
•    يتم تقديم تحليل شامل لتكوين الكروموسومات الدستوري لمجموعة من الإحالات (بعد الولادة وقبل الولادة) باستخدام المصفوفات الدقيقة قليلة النوكليوتيد عالية الكثافة ، والتنميط النووي للنطاقات G والتهجين الموضعي(FISH).  تشمل اختبارات الوراثة الخلوية الأخرى المعتمدة على الحمض النووي التي تستخدمها المختبرات تفاعل البلمرة المتسلسل الكمي (QF-PCR) . 
•    التشخيص غير التدخلي (غير الجراحي) (NIPD) قبل الولادة متاح لعدد من الاضطرابات الجينية الفردية.
•    يتم تقديم تحديد جنس الجنين غير الجراحي قبل الولادة فقط للحمل المعرض لخطر الاضطرابات المرتبطة بجنس الجنين.  
•    التشخيص قبل الولادة (للأمراض الحادة، حين يكون السبب الوراثي معروفًا). 
•    هناك فحوصات جينية معينة لا تتوفر للمرضى الخاصين في مختبرات "خدمة الصحة الوطنية" (NHS) ؛ لكن يتم إرسالها إلى مختبرات شريكة معتمدة في القطاع الخاص. 

إحالة الطفل للحصول على العلاج

استخدم النموذج التالي لإحالة طفل للعلاج. سيتصل بك أحد أعضاء فريقنا خلال يومي عمل (الإثنين – الجمعة)

تفاصيلك الشخصية
صلتك بالمريض
اللغة التي تفضل استخدامها
التفاصيل الشخصية المتعلقة بالمريض
 ما هو هدف هذه الإحالة؟
التفاصيل المتعلقة بالطبيب
معلومات التمويل
من سيدفع تكاليف العلاج الذي سيتلقاه الطفل؟

الإجابة ضرورية للاستمرار